产前诊断遗传基因诊断

　　产前诊断胎儿异常的方法，可概略分为器官畸形的超音波诊断与遗传基因诊断两大类。

　　基因遗传性疾病

　　正常人体细胞有四十六条（二十三对）染色体，每一条染色体上存在着数目不一的基因，基因是控制遗传讯息的基本单位，人类基因的总数约为五万至十万个，在精卵结合时，分别带着来自父亲与母亲各一半的遗传物质。

　　某些基因产生的突变，可能会影响特定器官的形态或功能，因而导致遗传疾病的发生，以地中海型贫血（又名海洋性贫血）为例，它是一种单基因隐性遗传疾病，夫妻俩若为同型带因者，每次怀孕胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会成为带因者，另外1/4则是重症患者。目前则可于怀孕三个月内确定重症患者的遗传基因，才来得及提早以子宫扩刮术终止妊娠。

　　绒毛采样检查

　　产前遗传基因诊断必须设法得到胎儿细胞来加以分析，羊水穿刺从七十年代开始广泛应用，基本上它是一种相当安全且准确的方法，但是，必须等到怀孕中期约十六周以后才能实施，细胞培养还要耗费二至三周的时间，等到确定胎儿异常时，往往得经由引产生下来。

　　到了八十年代，绒毛采样技术的发展具有下列优点：

　　一、可于怀孕初期操作，及早确定诊断，万一胎儿有问题，只要接受子宫扩刮术即可，减轻孕妇身心伤害。

　　二、采得的胎儿细胞数量较多，且培养所须时间很短，适合基因分析与酵素方面的研究，对于单基因遗传疾病，如：地中海型贫血等，是一种相当好的产前诊断方法。

　　绒毛采样的缺点主要是存在较高的流产率（2-5％）与感染机会（经子宫颈采样者），此外，关于绒毛采样可能导致胎儿畸形，特别是前几年国内出现好几例严重的肢体缺损而引起医疗纠纷，促使卫生署明令通告医疗院所，不得以绒毛采样从事胎儿性别的鉴定。

　　话虽如此却也无须因噎废食，对于特定基因遗传疾病的产前早期诊断，一直都是优生保健工作的努力方向，事实上，只要将绒毛采样安排于妊娠满十周以后才做，以目前的医学文献中，尚未有任何造成胎儿肢体缺损的案例报告。